近期，在不孕醫(yī)院里，有一對(duì)年輕夫妻，他們有一個(gè)一出生就患有血管瘤的兒子。血管瘤的發(fā)病率超過(guò)了體表面積的40%，輕柔地觸摸也會(huì)出血、會(huì)反復(fù)住院、輸血、搶救。
在過(guò)去的六年里，兒子的這個(gè)病，不僅消耗盡了他們的精力，而且也花費(fèi)了很多錢，但是，到目前為止還沒(méi)有好轉(zhuǎn)的跡象。
現(xiàn)在，他們有了生第二個(gè)孩子的計(jì)劃，但他們又特別害怕，萬(wàn)一生下再生下一個(gè)生病的孩子怎么辦。所以，他們就來(lái)醫(yī)院做檢查，想知道是否會(huì)再次生下一個(gè)患血管瘤的孩子?
在回答他們的問(wèn)題之前，先來(lái)看看以下這幾個(gè)問(wèn)題：
第一，所有疾病都是遺傳的嗎?
患有先天性血管瘤的孩子屬于哪種情況?據(jù)了解，三代兒童的父母和家庭都沒(méi)有類似的情況，父母不是近親結(jié)婚，當(dāng)然，家庭中的陰性并不排除遺傳疾病的可能性，因?yàn)橛行┻z傳病是散發(fā)的，而且不完全明確。但是，經(jīng)過(guò)調(diào)查，母親在懷孕的早期就感冒了，因此更有可能被證實(shí)為由環(huán)境因素引起的先天性疾病。
在向這對(duì)夫婦介紹了這些知識(shí)之后，他們突然意識(shí)到很多問(wèn)題，但他們?nèi)匀挥行┎话玻瑔?wèn)他們是不是應(yīng)該檢查下染色體。是的，很多醫(yī)生總是想在不確定的時(shí)候做更多的實(shí)驗(yàn)室測(cè)試，所以讓我們找出第二個(gè)問(wèn)題。
第二，是否有必要檢查染色體以診斷遺傳病?
就像上面所說(shuō)的，有三種類型的遺傳病：?jiǎn)位颍嗷蚝腿旧w。大多數(shù)單基因和多基因疾病沒(méi)有染色體畸變，不能通過(guò)染色體檢查獲得診斷信息。例如血友病(X連鎖隱性遺傳病)，如果能發(fā)現(xiàn)家族中有一些規(guī)律性的、多發(fā)性出血的親屬，那么只需通過(guò)家系分析而不需進(jìn)行染色體檢查，就可以做出明確的診斷。因此，懷疑獨(dú)生子女及其父母是典型的染色體疾病;有兩種以上先天畸形的患者;染色體疾病患者的父母、子女、兄弟姐妹等親屬;有習(xí)慣性流產(chǎn)和死產(chǎn)史的夫婦;病因不明的智障患者;不明原因不孕;有明顯皮紋異常者需行染色體檢查。
醫(yī)生給這對(duì)夫婦的建議是，不用做染色體檢查，但要做好產(chǎn)前診斷。下面簡(jiǎn)單介紹一下如何進(jìn)行產(chǎn)前檢查。當(dāng)然，首先，什么是產(chǎn)前檢查的概念?
3、 產(chǎn)前診斷能確定胎兒發(fā)育異常嗎?
它是早期產(chǎn)前診斷和預(yù)防嚴(yán)重出生異常的重要組成部分。特別是符合現(xiàn)行計(jì)劃生育條例規(guī)定的缺陷兒童父母可以生育第二胎的精神。這些孕婦應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷。如果確認(rèn)胎兒正常，孕婦可以解除后顧之憂，心情舒暢，有利于保證母子一代的身心健康，從而保證健康聰明的下一代出生。如果診斷為胎兒畸形，就要及早引產(chǎn)、終止妊娠，既能使孕婦對(duì)身體的損害更小，又能避免再次給子女家庭帶來(lái)經(jīng)濟(jì)、精神上的打擊和負(fù)擔(dān)。因此，產(chǎn)前診斷是優(yōu)生優(yōu)育和提高人口素質(zhì)的重要保證。對(duì)于40歲以上的孕婦來(lái)說(shuō)，胎兒染色體異常的發(fā)生率非常高，因此有必要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
產(chǎn)前診斷包括：①絨毛細(xì)胞早期產(chǎn)前診斷(妊娠40～60天)，染色體核型、微核等檢查;②羊水及羊水細(xì)胞羊水穿刺(妊娠16～20周)。③ B超檢查，每次掃描時(shí)間短，如果孕婦無(wú)痛，對(duì)胎兒無(wú)傷害，則有可能發(fā)現(xiàn)體表異常和異常，多發(fā)生在妊娠16-20周;④胎兒內(nèi)窺鏡檢查，在B超的指導(dǎo)下，就是將胎兒內(nèi)窺鏡通過(guò)腹部插入子宮羊膜腔，為了了解羊水的透明度，提取羊水化驗(yàn)，更重要的是可以直接在內(nèi)鏡下觀察胎兒整體外觀是否異常。
對(duì)于這對(duì)夫婦來(lái)說(shuō)，顯然B超是最適合的。
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